Roser Gonzàlez i Duarte (Barcelona, 26 de enero de 1945-17 de junio de 2025) fue una genetista española, pionera en el diagnóstico de patologías hereditarias oculares y distrofias de la retina. Fue la fundadora y directora de DBGen Ocular Genomics, empresa puntera en el diagnóstico genético de patologías oculares, y catedrática de la Universidad de Barcelona (UB).
Carrera Trayectoria investigadora Gonzàlez-Duarte se licenció en Ciencias Químicas por la UB en 1967, tras lo cual se doctoró en Biología en el Departamento de Genética de la misma universidad en 1972. Seguidamente, realizó una estancia posdoctoral de dos años en el Departamento de Biología Molecular de la Universidad de Edimburgo. A su regreso a España, en 1974, comenzó su carrera docente como profesora interina del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona, en la que introdujo la materia de Genética Molecular en la Facultad de Biología. En 1978 inició su trayectoria científica como responsable del grupo de genética molecular humana en el Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona. En 1988 fue nombrada catedrática de Genética, cargo que ocupó hasta su jubilación.
Su investigación se centró inicialmente en la bioquímica y evolución de los genes y proteínas encargados de metabolizar los alcoholes en Drosophila y se orientaron posteriormente a la genética molecular humana, con la identificación y caracterización funcional de genes causativos de enfermedades hereditarias de la retina. Fue responsable de la unidad del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) entre 2006 y 2017). En enero de 2018 cofundó DBGen Ocular Genomics, una empresa especializada en el diagnóstico genético de patologías hereditarias oculares mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), que han permitido identificar más de 500 genes causantes de ceguera hereditaria, una condición que afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 personas en el mundo (unos 4 millones de individuos). Su equipo desarrolló inicialmente el Chip-DR, una herramienta para el análisis de co-segregación mediante marcadores genéticos tipo SNP (poliformismos de un único nucleótido) para identificar genes candidatos en familias afectadas. Con la llegada de la secuenciación masiva, aplicaron su experiencia a la interpretación de variantes genéticas previamente no identificadas, proporcionando diagnóstico genético a pacientes y familias que no habían podido ser diagnosticados mediante métodos convencionales.
Gonzàlez-Duarte publicó alrededor de 160 artículos en revistas científicas internacionales de prestigio (con más de 6.000 citas en conjunto), dirigió cerca de una veintena de tesis doctorales y fue investigadora principal de más de 60 proyectos de investigación.
Trayectoria académica En el ámbito de la gestión académica y universitaria, fue directora del Departamento de Genética durante un total de 12 años en diferentes etapas. Fue presidenta de la Sociedad Española de Genética entre 1994 y 1998. Formó parte del Observatorio de Bioética y Derecho, fue miembro fundadora de la Comisión de Bioética de la Universidad de Barcelona y presidenta de la Comisión de Evaluación de la Investigación en Ciencias de la Vida de la Agencia para la Calidad del Sistema Universitario de Cataluña (AQU) entre 2007 y 2012. Fue cofundadora y tesorera de la Junta Directiva de la Asociación de Mujeres Investigadoras y Tecnólogas (AMIT), directora del grupo de investigación en Genética Molecular del Departamento de Genética de la UB desde 1988 y responsable de la unidad de diagnóstico genético del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) durante varios años.
Recibió en 2022 el Premio Leandre Cervera de Trayectoria profesional de la Societat Catalana de Biologia por su extensa carrera académico-científica, y en 2023, fue designada Colegiada de Honor por el Col·legi de Biòlegs de Catalunya (CBC).
Referencias
Enlaces externos Entrevista en el programa Terrícoles de la cadena de televisión Betevé.
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