thumb|400px| La estructura genética europea actual (basada en 273,464 SNPs). Se muestran tres niveles de estructura revelados por el análisis de PC: A) intercontinental; B) intracontinental; y C) dentro de un solo país (Estonia), donde se muestran los valores medianos de los PC1 y PC2. D) Mapa europeo que ilustra el origen de las muestras y el tamaño de la población. CEU – Residentes de Utah con ascendencia del norte y oeste de Europa, CHB – Chinos han de Pekín, JPT – Japoneses de Tokio y YRI – Yoruba de Ibadan, Nigeria. miniaturadeimagen|El Neolítico en Europa miniaturadeimagen|Lenguas en la Europa actual La historia genética de Europa estudia los patrones de diversidad genética entre las poblaciones humanas del continente europeo, así como los procesos demográficos y evolutivos que los han originado. Esta disciplina se basa principalmente en el análisis de ADN mitocondrial, Cromosoma Y y ADN autosómico, tanto en poblaciones modernas como en muestras de ADN antiguo.
El campo incluye la reconstrucción de los linajes de los primeros humanos modernos en Europa, que habitaron el continente hace aproximadamente entre 40000 y 26000 años durante el período Auriñaciense. Estas poblaciones formaban parte de una metapoblación más amplia de Eurasia Occidental, con conexiones genéticas con poblaciones de Asia central y occidental.
Durante el Último máximo glacial, la divergencia entre subpoblaciones de Eurasia occidental se vio influida por la presión de selección y los efectos de deriva genética asociados a refugios glaciares.
Tras el final del Último Máximo Glacial, surgieron en Europa occidental los cazadores-recolectores occidentales, asociados a poblaciones mesolíticas procedentes de refugios del sur de Europa. Estas poblaciones fueron en gran parte reemplazadas o asimiladas por los primeros agricultores europeos durante la expansión neolítica, descendientes de poblaciones relacionadas con el Neolítico de Anatolia y del Cáucaso.
Posteriormente, durante la Edad del Bronce, se produjo una nueva fase de transformación genética en Europa asociada a la expansión de poblaciones de las estepas póntico-caspianas, relacionadas con las culturas de la cerámica cordada y del vaso campaniforme, y vinculadas lingüísticamente con las migraciones indoeuropeas.
Como resultado de estos procesos migratorios y de mezcla poblacional, las poblaciones europeas actuales presentan una composición genética derivada principalmente de tres componentes ancestrales: cazadores-recolectores occidentales (WHG), primeros agricultores europeos (EEF) y poblaciones de las estepas euroasiáticas (WSH/ANE).El reemplazo de población durante el neolítico y, nuevamente en la Edad de Bronce, fue casi completo en Britania prehistórica, donde llos genes procedentes de la población mesolítica de WHG constituye solo el 10 % de la ascendencia de la población autóctona británica moderna.
Historia y limitación de los estudios genéticos miniaturadeimagen|Difusión de la agricultura en Europa Más información: Genética de poblaciones
Marcadores genéticos clásicos Uno de los primeros eruditos en realizar estudios genéticos fue Luigi Luca Cavalli-Sforza. Usó marcadores genéticos clásicos para analizar el ADN. Este método estudia las diferencias en las frecuencias de rasgos alélicos particulares, concretamente polimorfismos de proteínas que se encuentran en la sangre humana (como los grupos sanguíneos ABO, antígenos de la sangre Rhesus, loci HLA, inmunoglobulinas, isoenzimas G6PD, entre otros). Posteriormente, su equipo calculó la distancia genética entre las poblaciones, basándose en el principio de que dos poblaciones que comparten frecuencias similares de un rasgo están más estrechamente relacionadas que las poblaciones que tienen frecuencias más divergentes del rasgo.
A partir de esto, construyó árboles filogenéticos que mostraron las distancias genéticas en forma de diagrama. Su equipo también realizó análisis de componentes principales, que es bueno para analizar datos multivariantes con una pérdida mínima de información. La información que se pierde puede restaurarse parcialmente generando un segundo componente principal, y así sucesivamente. A su vez, la información de cada componente principal individual (PC) se puede presentar gráficamente en mapas sintéticos. Estos mapas muestran picos y valles, que representan poblaciones cuyas frecuencias de genes toman valores extremos en comparación con otros en el área estudiada.
Los picos y valles generalmente conectados por gradientes suaves se llaman clinas. Las clinas genéticas pueden generarse por adaptación al medio ambiente (selección natural), flujo genético continuo entre dos poblaciones inicialmente diferentes o una expansión demográfica en un entorno escasamente poblado, con poca mezcla inicial con las poblaciones existentes. Cavalli-Sforza conectó estos gradientes con los postulados de movimientos poblacionales prehistóricos, basados en teorías arqueológicas y lingüísticas. Sin embargo, dado que no se conocen las profundidades de tiempo de tales patrones, "asociarlos con eventos demográficos particulares suele ser especulativo".
Análisis directo de ADN miniaturadeimagen|Mlabri de Tailandia, ejemplo del Efecto fundador Más información: Deriva genética, Efecto fundador
Los estudios que usan análisis de ADN directos ahora son abundantes y pueden usar ADN mitocondrial (ADNmt), la porción no recombinante del cromosoma Y (NRY) o incluso ADN autosómico. MtDNA y NRY DNA. Comparten algunas características similares, que los han hecho particularmente útiles en antropología genética. Estas propiedades incluyen la herencia directa, inalterada, del ADNmt y el ADN NRY de la madre a la descendencia y del padre al hijo, respectivamente, sin los efectos de "revolvimiento" de la recombinación genética. También suponemos que estos genéticos no se ven afectados por la selección natural y que el principal proceso responsable de los cambios en los pares de bases ha sido la mutación (que puede calcularse). miniaturadeimagen|Guido Barbujani El tamaño de población efectivo más pequeño del NRY y mtDNA mejora las consecuencias de la deriva y el efecto fundador, en relación con los autosomas, haciendo que la variación de NRY y mtDNA sea un índice potencialmente sensible de la composición de la población. Estas suposiciones biológicamente plausibles no son concretas; Rosser sugiere que las condiciones climáticas pueden afectar la fertilidad de ciertos linajes.
La tasa de mutación subyacente utilizada por los genetistas es más cuestionable. A menudo usan diferentes tasas de mutación y los estudios frecuentemente llegan a conclusiones muy diferentes. NRY y mtDNA pueden ser tan susceptibles a la deriva que algunos patrones antiguos pueden haberse oscurecido. Otra suposición es que las genealogías de la población son aproximadas por genealogías de alelos. Guido Barbujani señala que esto solo es válido si los grupos de población se desarrollan a partir de un conjunto de fundadores genéticamente monomórficos. Barbujani argumenta que no hay razón para creer que Europa fue colonizada por poblaciones monomórficas. Esto daría como resultado una sobreestimación de la edad del haplogrupo, extendiendo así falsamente la historia demográfica de Europa al Paleolítico Tardío en lugar de la era Neolítica. Se puede obtener una mayor certeza acerca de la cronología a partir de los estudios del ADN antiguo (ver más abajo), pero hasta ahora estos han sido comparativamente pocos.
Mientras que los haplogrupos de ADN-Y y ADNmt representan solo un pequeño componente del conjunto de ADN de una persona, el ADN autosómico tiene la ventaja de contener cientos de miles de loci genéticos examinables, lo que brinda una imagen más completa de la composición genética. Las relaciones de descendencia solo se pueden determinar sobre una base estadística, porque el ADN autosómico se recombina. Un solo cromosoma puede registrar un historial para cada gen. Los estudios autosómicos son mucho más confiables para mostrar las relaciones entre las poblaciones existentes, pero no ofrecen la posibilidad de desentrañar sus historias de la misma manera que lo prometen los estudios de DNA de mtDNA y NRY, a pesar de sus muchas complicaciones.
Los estudios genéticos operan bajo numerosas suposiciones y adolecen de limitaciones metodológicas, como el sesgo de selección y los fenómenos de confusión como la deriva genética, los efectos de cimientos y los cuellos de botella que causan grandes errores, particularmente en los estudios de haplogrupos. No importa qué tan precisa sea la metodología, las conclusiones derivadas de tales estudios se compilan sobre la base de cómo el autor considera que sus datos se ajustan a las teorías arqueológicas o lingüísticas establecidas.
Estudios genéticos de Cavalli-Sforza miniaturadeimagen|Luigi Luca Cavalli-Sforza - (Foto Luca Giarelli)|izquierda Relación entre los europeos y otras poblaciones +Porcentaje de las distancias genéticas entre los principales continentes basado en 120 polimorfismos clásicos Europa América Este de AsiaOceaníaAmérica 9.5 Este de Asia 9.7 8.9 Oceanía 13.5 14.6 10 África 16.6 22.6 20.6 24.7 Según Cavalli-Sforza, todas las poblaciones no africanas están más estrechamente relacionados entre sí que a los africanos; lo que apoya la hipótesis de que todos los no africanos descienden de una sola antigua población africana. La distancia genética de África a Europa (16.6) es más corta que la distancia genética de África a Asia Oriental (20.6), y mucho más corta que la de África a Australia (24.7). El explica: thumb|Cladograma que representa la distancia genética entre los pueblos caucasoides y otros pueblos no caucásicos según un estudio de Cavalli-Sforza (1994). "... tanto africanos como asiáticos contribuyeron a la colonización de Europa, que comenzó hace unos 40.000 años. Parece muy razonable suponer que ambos continentes más cercanos a Europa contribuyeron a su asentamiento, incluso si fue tal vez en diferentes momentos y tal vez en varias ocasiones. Es tranquilizador que el análisis de otros marcadores también arroje consistentemente los mismos resultados en este caso. Además, un modelo evolutivo específico probado, es decir, que Europa está formada por contribuciones de Asia y África, que se ajusta perfectamente a la matriz de distancia (6). En este modelo simplificado, se estima que las migraciones que supuestamente han poblado Europa se produjeron en una fecha temprana (hace 30.000 años), pero es imposible distinguir, sobre la base de estos datos, este modelo del de varias migraciones en diferentes veces. Las contribuciones globales de Asia y África se estimaron en alrededor de dos tercios y un tercio, respectivamente".
Este modelo en particular supone una migración de fuera de África hace 100.000 años, que separó a los africanos de los no africanos, seguida de un evento de mezcla único hace 30.000 años que condujo a la formulación de la población europea primigenia. El evento de mezcla consistió en una población fuente que era 35% africana y 65% asiática oriental. Sin embargo, el estudio señala que un escenario más realista incluiría varios eventos de mezcla que ocurren durante un período sostenido. En particular, citan la expansión de la agricultura de una población fuente en Asia occidental hace 5000-9000 años que puede haber jugado un papel en la relación genética de africanos y europeos, ya que Asia occidental está intercalada entre África y Asia central.
Subestructuras de la población europea miniaturadeimagen|Samis en 1900 miniaturadeimagen|Jóvenes con trajes vascos en Zubieta en 1927