El síndrome de SebastianEsta enfermedad ha sido excluida de Orphanet como enfermedad rara y trasladada a Enfermedad relacionada con MYH9 (El síndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la anomalía de May-Hegglin y el síndrome de Sebastian, previamente descritos como trastornos distintos, representan algunas de las diferentes presentaciones clínicas de la MYH9-RD(Macrotrombocitopenia e inclusiones granulocíticas con o sin nefritis o pérdida auditiva neurosensorial) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se estudia en la especialidad de hematología. Se caracteriza por disminución del número de plaquetas en sangre (plaquetopenia). Las plaquetas son de tamaño mayor al normal (plaquetas gigantes) y al microscopio se observan unas inclusiones características en los leucocitos que se denominan cuerpos de Döhle. El síntoma principal es mayor predisposición a las hemorragias.VV.AA: Cesarea en paciente con Síndrome de Sebastián. Medicina Clínica, Vol. 128. Núm. 04. 03 febrero 2007. Consultado el 8 de junio de 2016OMIM: Sebastian syndrome. Consultado el 8 de junio de 2016VV.AA: Sebastian platelet syndrome: a hereditary macrothrombocytopenia. Mayo Clin Proc. 2003 Nov;78(11):1416-21.
Actualmente (2025) las siguientes afecciones, que antes se consideraban independientes, ahora se sabe que forman parte de la trombocitopenia relacionada con MYH9 (MYH9RD): Síndrome de Epstein Síndrome de Fechtner Anomalía de May-Hegglin y Síndrome de Sebastian. Historia La primera descripción se realizó en el año 1990 por Greinacher.Greinacher A, Nieuwenhuis HK, White JG. Sebastian platelet syndrome: a new variant of hereditary macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions. Blut 1990; 61:282-288.
Genética thumb| left| Video de la dinámica de las plaquetas dentro de los vasos sanguíneos de un animal vivo. Microscopio confocal La mutación que causa el mal está localizada en un gen situado en el cromosoma 22 (22q12.3-q13.2)2 que codifica una cadena pesada de la miosina no muscular, la mutación provoca una alteración en el citoesqueleto de las plaquetas que ocasiona una disminución en su deformabilidad.
Herencia El síndrome se hereda según un patrón autosómico dominante.
Síntomas Los pacientes afectos del síndrome de Sebastian son asintomáticos en general, presentan disminución del número de plaquetas en sangre que oscilan entre 20.000 y 120.000 (plaquetopenia) y una mayor propensión a la aparición de hemorragias de carácter leve. Esta circunstancia puede ocasionar complicaciones si la persona se somete a una intervención quirúrgica.
Diagnóstico diferencial El trastorno guarda muchas similitudes con la anomalía de May-Hegglin y el síndrome de Fechtner.Peterson LC, Rao KV, Crosson JT, White JG.: Fechtner syndrome a variant of Alport's syndrome with leukocyte inclusions and macrothrombocytopenia. Blood. 1985 feb;65(2):397-406.Greinacher A, Nieuwenhuis HK, White JG. Sebastian platelet syndrome: a new variant of hereditary macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions. Blut 1990; 61:282-288. Debido a que el síndrome de Sebastian comparte con otros síndromes la alteración en el gen MYH9, se considera que el síndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la anomalía de May-Hegglin y el síndrome de Sebastián no son más que diferentes expresiones fenotípicas, de un procesó único. En conjunto todos estos síndromes han sido denominados trastornos relacionados con MYH9 (MYH9RD), los cuales presentan como características comunes la existencia de plaquetas grandes y trombocitopenia presente desde el nacimiento.
Tratamiento En general no es preciso tratamiento salvo cuando el paciente va a ser sometido a algún tipo de cirugía. En estas circunstancias puede ser necesaria una transfusión plaquetaria. Notas
Referencias
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