La discondrosteosis de Léri-Weill (DLW) (o síndrome de Léri-Weill) es una enfermedad congénita de origen genético que afecta al desarrollo del hueso y provoca talla baja con extremidades cortas. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. La primera descripción fue realizada por André Léri y Jean A. Weill en 1929.VV.AA: Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable. An Pediatr (Barc). 2011; 74(6):405—40. Consultado el 10 de febrero de 2016
Etiología Está provocada por una mutación que afecta al gen SHOX, localizado en la región seudoautosómica del cromosoma X (Xp22) y el cromosoma Y (Yp11.3).
Cuadro clínico Los síntomas predominantes son talla baja y extremidades cortas. Existe también cubitus valgus, cuello corto y deformidad de la muñeca (deformidad de Madelung).
Referencias
Enlaces externos En RARe SOURCE Artíuclos en PubMed
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