La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa.Orphanet: Acidemia isovalérica Genetics Home Reference: Acidemia isovalérica. Consultado el 8 de febrero de 2016Guía metabólica: Acidemia isovalérica. Consultado el 8 de febrero de 2016
Causa La deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa se debe a una mutación en el gen IVD situado en el cromosoma 15 humano (15q14-15q15).
Frecuencia Se estima que se presenta un caso por cada 250.000 nacimientos.
Herencia left|200px|thumb|Patrón de herencia asutosómica recesiva El trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Fisiopatología La enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa (EC 1.3.99.10), juega un importante papel en la degradación de las proteínas procedentes de la dieta. La pérdida de su actividad provoca una incapacidad para la metabolización del aminoácido leucina y en consecuencia se producen altos niveles en sangre del ácido isovalérico que alcanza concentraciones tóxicas y afecta al funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso central.
Síntomas Los síntomas consisten inicialmente en vómitos y acidosis, evolucionando sin tratamiento a letargo, convulsiones, coma y muerte. Las manifestaciones pueden iniciarse en los primeros días de vida, aunque existen formas benignas del mal con sintomatología menos agresiva, inicio más tardío y manifestaciones intermitentes.
Diagnóstico El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma por la presencia de una concentración elevada de ácido isovalérico en la orina. Existen métodos de cribado neonatal y diagnóstico prenatal.
Tratamiento El tratamiento de la afección se basa en corregir la acidosis mediante la administración de bicarbonato sódico y la realización de una dieta baja en proteínas con suplemento de los aminoácidos glicina y carnitina.
Referencias
Enlaces externos El niño con aciduria isovalérica en la escuela Acidemia isovalérica. Una guía para los padres. En RARe-SOURCE Artículos en PubMed
Categoría:Enfermedades congénitas Categoría:Enfermedades hereditarias Categoría:Enfermedades raras Categoría:Trastornos autosómicos recesivos Categoría:Trastornos del metabolismo de los aminoácidos