La oftalmoplejía externa progresiva crónica, también conocida por las siglas CPEO, es una enfermedad mitocondrial que afecta principalmente a la movilidad ocular.VV.AA: Oftalmoplejía externa progresiva crónica: manifestaciones clínicas y electromiográficas en una serie de casos. REV NEUROL 2006; 43 (12): 724-728, consultado el 20 de enero de 2016 CPEO-plus CPEO-plus incluye CPEO con compromiso multisistémico adicional que incluye neuropatía, diabetes mellitus, migrañas, hipotiroidismo, manifestaciones neuropsiquiátricas y neuropatía óptica.
Se encuentra dentro del grupo de síndromes de deleción de ADN mitocondrial a gran escala (SLSMDS), que incluyen fenotipos clínicos superpuestos como el síndrome de Kearns-Sayre (KSS), el espectro KSS, el síndrome de Pearson (PS).
Herencia Generalmente se presenta de forma esporádica, aunque existen formas familiares que se heredan según distintos patrones: Autosómico dominante, autosómico recesivo o por herencia materna.Orphanet: Oftalmoplejia externa progresiva de herencia materna.
Síntomas Los síntomas principales consisten en el desarrollo de ptosis de los párpados y dificultad para realizar los movimientos oculares (oftalmoplejia). Otros síntomas que pueden presentarse son diplopía, debilidad de la musculatura que causa fatigabilidad anormal, epilepsia y otras alteraciones del sistema nervioso central. La musculatura extraocular normal presenta determinadas características que la diferencian del resto de los músculos estriados, debido a su adaptación a los movimientos rápidos y su resistencia a la fatiga, ello explica porqué determinadas enfermedades mitocondriales afectan de forma preferente a estos músculos y alteran de forma casi imperceptible el resto.
Referencias
Enlaces externos Literatura médica sobre en Google Académico Literatura médica sobre en PubMed Fuente en libros sobre Oftalmoplejia externa progresiva crónica
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