El déficit de ornitina carbamil transferasa es una enfermedad congénita y hereditaria provocada por una deficiencia en la enzima ornitil carbamil transferasa (OCT). Esta enzima interviene en el proceso de formación de urea (ureagénesis) y su deficiencia causa diferentes manifestaciones clínicas, una de ellas es la hiperamonemia (elevación de amonio en sangre), la cual puede aparecer inmediatamente después del nacimiento o en la vida adulta y puede provocar graves consecuencias, incluyendo la muerte o alteraciones neurológicas severas.Déficit parcial de ornitin-carbamiltransferasa. A propósito de un caso. Farm Hosp. vol.38 no.1 Madrid ene.-feb. 2014. ISSN 1130-6343
Genética La deficiencia de OCT está causada por una mutación en el gen OTC localizado en el cromosoma X humano. Dado que el gen se encuentra en el cromosoma X y la transmisión es recesiva, las mujeres son las principales portadoras, mientras los varones son los que padecen generalmente la enfermedad. Epidemiología La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD) es el tipo más común de trastorno del ciclo de la urea. Se estima que su prevalencia mundial oscila entre 1/56.500 y 1/113.000 nacidos vivos.
Referencias
Enlaces externos En RARe SOURCE Artículos en PubMed
Categoría:Enfermedades raras Categoría:Errores congénitos del metabolismo Categoría:Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Categoría:Ciclo de la urea