El síndrome de Meckel es una enfermedad congénita y hereditaria grave que provoca malformaciones de varios órganos. En la población de Finlandia es más frecuente que en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro de las enfermedades de herencia finlandesa.Orphanet: Síndrome de Meckel. Consultado el 11 de enero de 2016VV.AA: Síndrome de Meckel-Gruber. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia. Vol. 28. Núm. 07, agosto 2001.
Historia La primera descripción fue realizada por el anatomista alemán Johann Friedrich Meckel en 1822, que lo definió como síndrome polimalformativo en el que se asocia encefalocele, displasia quística del riñón y polidactilia.
Frecuencia En Finlandia se presenta un caso por cada 9000 nacimientos, en el resto del mundo es mucho menos frecuente. La prevalencia se estima en 1/38.500 nacimientos en Europa. Sin embargo, la prevalencia al nacer es mayor en poblaciones específicas, como Finlandia (1/9.000), la población beduina kuwaití (1/3.500), la población india gujarati (1/1.300) y Catar (1/5.000). No se ha reportado predilección por género.
Herencia y genética Se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se han detectado tres genes diferentes que pueden causar la enfermedad: MKS1 en el cromosoma 17q, MKS2 en el cromosoma 11q, y MKS3 en el cromosoma 8q. Dependiendo de la mutación subyacente , se pueden distinguir los siguientes tipos: Tipo OMIM Gen Cromosoma MKS1 MKS1 17 MKS2 TMEM216 11 MKS3 TMEM67 8 MKS4 CEP290 12 MKS5 RPGRIP1L 16 MKS6 CC2D2A4 MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2
Síntomas Las principales malformaciones son quistes renales, anomalías del desarrollo del sistema nervioso central, particularmente encefalocele, y polidactilia. Pueden existir otras anomalías, entre ellas microftalmia, paladar hendido y malformaciones del corazón. El pronóstico en general es malo, produciéndose frecuentemente el fallecimiento poco después del nacimiento.
Ciliopatía Modernamente se ha considerado el síndrome de Meckel como una ciliopatía, es decir enfermedad provocada por disfunción del orgánulo intracelular conocido como cilio. Dentro de las ciliopatias se incluyen varias enfermedades que comparten algunas características con el síndrome de Meckel, entre ellas las siguientes: Enfermedad poliquística renal, retinosis pigmentaria, nefronoptisis, síndrome Bardet Biedl y síndrome Joubert.Friedhelm Hildebrandt, M.D., Thomas Benzing, M.D., and Nicholas Katsanis, Ph.D.: Ciliopathies. N Engl J Med 2011; 364:1533-1543, 21 de abril 2011, DOI: 10.1056/NEJMra1010172. Consultado el 10 de enero de 2016Manuel Cruz Hernández: Ciliopatía y dismorfología. Repercusión en la patología de baja prevalencia. Consultado el 10 de enero de 2016.
Referencias
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