El síndrome GRACILE es una enfermedad mitocondrial rara y hereditaria causada por una mutación en el ADN nuclear que afectan. al ADN mitocondrial del gen BCS1L ( chaperona mitocondrial BCS) localizado en el brazo largo del cromosoma 2 humano (2q35). Los niños afectados presentan bajo peso al nacer y desarrollan una acidosis láctica muy grave en el primer día de vida acompañada de aminoaciduria. El nombre de la afección es un acrónimo formado por las iniciales en inglés de los síntomas principales: GR growth retardation (retraso del crecimiento), A aminoaciduria, C colestasis, I iron overload (sobrecarga de hierro), L Lactic acidosis (acidosis láctica), E Early death (muerte prematura). Es especialmente frecuente en Finlandia donde se presenta un caso por cada nacimientos y muy raro en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de herencia finlandesa. El pronóstico es malo, produciéndose la muerte en los niños afectados antes de alcanzar los 4 meses de edad.Vineta Fellman: Síndrome GRACILE. Orphanet, consultado el 4 de enero de 2015.
Epidemiología El síndrome típico de GRACILE es prevalente en Finlandia, donde tiene una incidencia de aproximadamente 1/50.000 nacimientos. También se ha detectado con poca frecuencia en Suecia y el Reino Unido.
Signos y síntomas Las personas con síndrome de GRACILE pueden tener una amplia gama de síntomas, pero eso no significa que todas las personas afectadas tendrán los mismos síntomas.
Se ha determinado que entre el 80% y el 99% de las personas con síndrome GRACILE tienen al menos uno de estos:
Colestasis Cirrosis Disminución de la saturación de transferrina Concentración elevada de hierro hepático deficiencias auditivas esteatosis hepática Aumento de la ferritina sérica Retraso del crecimiento intrauterino acidosis láctica Síndrome de Fanconi renal Otros síntomas que se presentan en un porcentaje menor de personas con síndrome GRACILE incluyen: Muerte en la edad adulta temprana Aminoaciduria hipotonía neonatal acidosis láctica crónica Aumento del hierro sérico Aumento del piruvato sérico
Referencias
Enlaces externos
Fuente en libros sobre Síndrome GRACILE
Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades mitocondriales Categoría:Trastornos autosómicos recesivos Categoría:Errores congénitos del metabolismo Categoría:Trastornos metabólicos