Las presenilinas son una familia de proteínas transmembrana que constituyen la subunidad catalítica de la enzima gamma-secretasa. La gamma-secretasa es una enzima con actividad proteasa presente en la membranas celulares, tiene una estructura compleja y consta de varias subunidades. Se han descrito dos presenilinas, la presenilina 1 o PSEN1, cuyo gen se encuentra en el cromosoma 14 humano y la presenilina 2 o PSEN2, codificada en el cromosoma 1 humano. Existen varias mutaciones que pueden afectar a la estructura de las presenilinas y son responsables de los casos de enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio precoz.Schellenberg GD, Bird TD, Wijsman EM, Orr HT, Anderson L, Nemens E, White JA, Bonnycastle L, Weber JL, Alonso ME: Genetic linkage evidence for a familial Alzheimer's disease locus on chromosome 14. Science, vol 258, pag. 668–71, noviembre 1992, doi: 10.1126/science.1411576Genetics home reference: PSEN1. Consultado el 5 de julio de 2015
Referencias
Categoría:Proteínas