PSEN1 o presenilina-1, es una proteína transmembranal que en la especia humana está codificada por el gen PSEN1 situado en el cromosoma 14. La preselina-1 es una subunidad de la enzima gamma secretasa, tiene la función de facilitar la proteólisis de numerosa proteínas en la célula. Dentro de la familia de las presenilinas, se han descrito dos variantes: la presenilina 1 o PSEN1 y la presenilina 2 o PSEN2. St George-Hyslop P, Fraser PE: Assembly of the presenilin γ-/ε-secretase complex. J. Neurochem., vol. 120, pag. 84–8, enero 2012, doi: 10.1111/j.1471-4159.2011.07505.xElkoe DJ: Cell biology of the amyloid beta-protein precursor and the mechanism of Alzheimer's disease. Annu. Rev. Cell Biol., vol 10, páginas 373–403, 1994, doi: 10.1146/annurev.cb.10.110194.002105]Schellenberg GD, Bird TD, Wijsman EM, Orr HT, Anderson L, Nemens E, White JA, Bonnycastle L, Weber JL, Alonso ME: Genetic linkage evidence for a familial Alzheimer's disease locus on chromosome 14. Science, vol 258, pag. 668–71, noviembre 1992, doi: 10.1126/science.1411576Genetics home reference: PSEN1. Consultado el 5 de julio de 2015
PSEN1 y enfermedad de Alzheimer La presenilina 1 juega un importante papel en la degradación de la proteína precursora amiloidea (APP). La APP es el precursor del β-amiloide, un péptido de 42 aminoácidos, que es el principal componente de las placas amiloideas presentes en el tejido cerebral de pacientes que sufren la enfermedad de Alzheimer.Krishnaswamy S, Verdile G, Groth D, Kanyenda L, Martins RN.: The structure and function of Alzheimer's gamma secretase enzyme complex. Crit Rev Clin Lab Sci. 2009; 46(5-6): 282-301. doi: 10.3109/10408360903335821.
Las mutaciones en el gen de la presenilina 1, son la causa de algunos de los casos de enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio precoz. Sin embargo hay que tener en cuenta que este tipo de enfermedad de Alzheimer, corresponde a menos del 1% del total de pacientes afectos de la enfermedad.
Referencias
Enlaces externos
En Genome: PSEN1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: PSEN1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) PSEN1
Categoría:Proteínas Categoría:Genes del cromosoma 14