La displasia diastrófica (DTD), también llamada enanismo diastrófico, es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se manifiesta por estatura baja, extremidades cortas y malformaciones en diferentes articulaciones, entre ellas hombros, codos, interfalángicas y caderas. Los niños afectados presentan crecimiento lento y frecuentemente escoliosis de desarrollo progresivo. La enfermedad puede manifestarse con gravedad variable, dependiendo de los casos, existen formas graves y otras con síntomas más leves que se suele diagnosticar más tardíamente.Federación Española de Enfermedades Raras: Displasia diastrófica. Consultado el 22 de abril de 2015OMIM: Diastrophic dysplasia. Consultado el 22 de abril de 2015.Orphanet: Enanismo diastrófico. Consultado el 23 de abril de 2015 Frecuencia Aunque se desconoce la prevalencia exacta de la displasia diastrófica, se estima en aproximadamente 1:100.000. Esta afección es más común en Finlandia, donde la prevalencia es de aproximadamente 1:33.000. El trastorno afecta a ambos sexos.
Causas La enfermedad está causada por una mutación en el gen SLC26A2, (de la familia de transportadores de solutos) también llamado DTDST, situado en el cromosoma 5 (5q32-q33.1). Este gen codifica una proteína esencial para el desarrollo adecuado del cartílago y su conversión a hueso.
La proteína codificada por el gen SLC26A2, es una proteína transmembrana relacionada con el transporte de sulfato, su alteración está implicada también en otras enfermedades relacionadas, entre ellas la acondrogénesis 1B y la displasia epifisaria múltiple recesiva. El fallo en esta proteína transportadora provoca una reducción del transporte de sulfato en las células del cartílago conocidas como condrocitos, lo que ocasiona baja sulfatación de los proteoglicanos, ocasionando la formación anómala de los cartílagos y en consecuencia la talla baja y las deformidades óseas.
Referencias
Enlaces externos En RARe SOURCE Artículos en PubMed
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