miniaturadeimagen|Patrón de expresión génica del gen ABCA1. El miembro 1 de la subfamilia A del casete de unión a ATP (gen ABCA1) es un gen localizado en el cromosoma 9, codificante de una proteína transportadora ABC (transportador dependiente del ATP), conocida como miembro 1 de la subfamilia de transportadores ABCA. El trasportador ABCA1 está implicado en la homeostasis del colesterol gracias a la síntesis de HDL, y fosfolípidos de membrana (lípido de membrana/fosfolípido).
Base de datos Referencia ENSEMBL SG00000165029 UniProt O95477 Función Transportador de aniones dependiente de AMPc y sensible a sulfonilureas. Guardián clave que influye en el transporte intracelular de colesterol. Significación clínica Existen 773 enfermedades descritas que coinciden con ABCA1
Referencias
Enlaces externos
En Genome:ABCA1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ABCA1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ABCA1 ABCA1 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Literatura médica sobre en Google Académico Literatura médica sobre en PubMed
Fuente en libros de
Categoría:Proteínas humanas Categoría:Transportadores ABC Categoría:Genes del cromosoma 9